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ARIA DI FAMIGLIA ALLA CONVENTION DI TELETHON

A Riva del Garda si è svolta la XX Convention Scientifica che ha visto confrontarsi  sul futuro 650 partecipanti tra ricercatori, rappresentanti di associazioni malattia e volontari della Fondazione.

Alla fine di ottobre ci siamo ritrovati in oltre 650 a Riva del Garda per la ventesima Convention Scientifica di Telethon.
La Convention è sempre un’opportunità importante per fare il punto sugli avanzamenti della ricerca, condividere le strategie per il futuro, rivedere vecchi amici e conoscere chi è entrato più recentemente a far parte del nostro mondo.
In più, quest’ultima edizione è stata caratterizzata da un clima di festosa celebrazione perché ci avviciniamo all’anniversario dei trent’anni dalla nascita di Fondazione Telethon.
Per me occasioni come quella della Convention Scientifica hanno il sapore delle riunioni di famiglia e mi lasciano sempre la confortante sensazione di far parte di una comunità forte e coesa.
Immaginate l’atmosfera di partecipazione ed entusiasmo che si respira percorrendo la grande sala del palazzo dei congressi dove oltre 300 ricercatori espongono i poster con i risultati dei propri progetti e hanno modo di parlarne con i colleghi e con i rappresentanti delle 92 associazioni di malattia lì presenti.
Insieme alle sessioni dedicate ai ricercatori, la Convention Scientifica ospita, infatti, anche il Convegno delle associazioni amiche di Telethon.
Nel corso degli anni ho avuto modo di osservare come lo scambio tra ricercatori e pazienti in quei giorni trascorsi insieme a Riva sia diventato sempre più vivace e produttivo, al punto che spesso il dialogo avviato in quella sede porta a successivi incontri di approfondimento.
Del resto era esattamente per favorire il confronto tra queste due comunità che, diversi anni fa, decidemmo di affiancare i due convegni.
Come si può ben immaginare conoscendo la qualità della ricerca finanziata dalla Fondazione, il programma del convegno è sempre molto denso: c’è tantissimo di cui discutere tra risultati e strategie per affrontare le sfide ancora aperte.
Per esempio sul fronte delle terapie avanzate, si è discusso di come sfruttare al meglio questa fase di grandi aspettative per far sì che le nuove terapie che emergeranno sempre più numerose nei prossimi anni possano arrivare rapidamente alle comunità di pazienti a cui si rivolgono.
E proprio per cercare di ricondurre tutte le discussioni sulla scienza a quello che per noi deve essere sempre l’obiettivo e il senso di ciò che facciamo, abbiamo voluto aprire ogni sessione con la proiezione di un cortometraggio selezionato tra quelli prodotti per le diverse edizioni della maratona televisiva.
Protagonisti di ogni filmato erano famiglie che vivono alle prese con le malattie di cui si sarebbero discussi di lì a poco gli aspetti scientifici.
Devo dire che è stato abbastanza toccante percepire il clima che quei pochi minuti di efficace confronto con la realtà della malattia riuscivano a instaurare tra tutti i presenti in sala.
L’iniziativa è stata apprezzata dai ricercatori e molti di loro ci hanno ringraziato e chiesto di poter utilizzare questi filmati quando partecipano agli incontri divulgativi nelle scuole.

Francesca Pasinelli


Sma 2: Iris aspetta la ricerca

 

emoex

La paura è un buio che sembra soffocarti il futuro e che ti arriva dentro inaspettata, come qualcosa che fino a ieri pensavi non ti avrebbe riguardato mai nella vita e in un giorno che non credi tuo si prende invece tutto.
A Nicoletta è successo una mattina che Iris, 12 mesi, non si stava muovendo più come Raoul, suo gemello.
«Pensavamo fosse un semplice ritardo. Simone e io li avevamo avuti dopo averli a lungo cercati, grazie alla fecondazione assistita, era estate, quella del 2018, e ci siamo ritrovati a dover ascoltare una diagnosi con cui mai avremmo immaginato di ritrovarci a dover fare i conti: atrofia muscolare spinale di tipo 2. Non la sapevamo neanche pronunciare, e ci è piombato il mondo addosso. Nessun test genetico prenatale l’aveva rilevata perché l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (sma 2) appartiene a quelle malattie rare per cui un gene del bambino è difettoso, ed è un’anomalia che individui solo se la cerchi specificatamente, su segnalazione. Simone e io eravamo portatori sani senza saperlo. È stata una vera botta perché dal niente ci hanno detto che Iris non avrebbe camminato per tutta la vita. Chiesi che aspettativa avrebbe avuto – “A meno di problemi respiratori che potrebbero insorgere, come un individuo normale”e se avrebbe potuto avere figli, da grande“Quello certamente” -. Mi tranquillizzai, per quanto potessi».
Alla diagnosi, seguono varie scene. «La prima volta che i medici l’hanno messa sulla pantherina, quasi subito. Era una sera caldissima, ed eravamo al Sapre di Milano, ci avevano indirizzato lì, al Sapre che – intestazione a parte, Settore Abilitazione Precoce Genitori – sembra un posto bellissimo, un asilo con le seggioline, i giocattoli, le pareti colorate intorno, ma poi alzi gli occhi, guardi meglio, e il muro è tappezzato di foto di tutti i bambini che lì sorridono, ma qui non ci sono più. Iris aveva appena un anno, erano le otto, si è seduta e ha iniziato ad andare, inconsapevole e contenta». E poi ancora: «Ero rimasta sola in casa con Iris e Raoul, e lui dal niente è andato in cucina a prendere due biberon e uno l’ha portato a sua sorella. Quello è diventato il suo gesto per dire: “Ragazzi, ho capito, eccomi, la aiuto io”».

I medici mettono le mani avanti. Nessuno di loro ci dice che correrà, ma che le migliorerà l’esistenza e sarà sempre più forte, sì. «Noi eseguiamo, tra fisioterapie, ricoveri e attenzioni, e per il resto incrociamo le dita».
Che cosa toglie la malattia? «Tempo. Un conto è gestire un bambino, un conto è gestirne due, impegno diverso ancora è gestire due bambini di cui uno è malato, e ha bisogno di attenzioni triple, protesi, piscina, fisioterapia».
Che cosa dà: «Coraggio, amicizie, pazienza e una consapevolezza della propria fortuna comunque, che mai avrei creduto. Per esempio su Facebook sono in contatto con mamme e papà dalla storia simile alla nostra, e mi ritrovo a fare rete, a mettere il cuore sotto il video di un bambino che riesce a muovere un braccio perché so quanta gioia c’è in una cosa piccola come quella. Girando per gli ospedali, per i centri di fisioterapia realizzi poi che ci sono situazioni ben più tragiche della tua, esci che quasi dici: “Mia figlia forse non camminerà mai, ma alla fine va bene così”».
Nicoletta e Simone hanno fatto partecipare Iris alla campagna di Fondazione Telethon: «Perché è importante donare, perché esistono ancora malattie tremende senza nome che nessuno studia».
E nel mentre ci sono i sogni: «Vedere Iris guarita. O, se guarita è osare troppo, felice. Un domani con una sua famiglia, un suo lavoro: comunque completa, fiera, realizzata».

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