ROMA – “Di solito la figura del medico, pur essendo dedita alla salute del paziente, quasi sempre si lascia percepire distaccata dallo stesso. Tuttavia in questa celebrazione romana della Giornata Mondiale della Talassemia le cose mi sono apparse in positivo mutamento.
Non ho mai visto infatti tanti dottori, specialisti, esponenti dell’amministrazione sanitaria e diretti interessati al problema, interagire con intelligente sinergia ai fini di una proficua collaborazione”.
Questo è uno dei tanti entusiastici pareri raccolti al termine dell’evento che si è svolto a Roma, dal titolo “Talassemia: parliamone insieme”, organizzato dalle Associazioni Microcitemici e Talassemici del Lazio (AMITAL), “Gocce di Vita” e “Ad Spem” con il sensibile sostegno di Novartis.
Il format ha permesso di coniugare all’informazione scientifica le atmosfere tipiche di una festa per tutti, soprattutto per quanti, a vario titolo, nel Lazio (e non solo, visto che erano presenti pazienti provenienti da ogni parte d’Italia) sono coinvolti in questa quotidiana battaglia.
Nella regione vi è infatti un elevato numero di pazienti emoglobinopatici (350) e di persone interessate al problema (1500), nonché una consolidata e riconosciuta tradizione nel campo della ricerca, diagnosi e cura di questa patologia.
Inoltre l’età media dei pazienti ha raggiunto la IV decade ed è il frutto della bontà delle cure erogate e del pluriennale lavoro di coordinamento tra i centri di cura.
“Per giungere fin qui – ha affermato il dott. Francesco Sorrentino ad apertura dell’evento – il cammino è stato lungo e difficoltoso. Ed è giusto – ha evidenziato – ricordare oggi, i tanti tornati alla Casa del Padre, che ci hanno lasciato un patrimonio di umanità e di preziose conoscenze. Per questo medici e specialisti dedicati, pazienti e parenti, si ritrovano a celebrare questa giornata insieme.
Per far sistema, per essere validi e consapevoli interlocutori di chi è preposto a dettare gli indirizzi politico-amministrativi e sanitari della regione.
Questo far sistema – ha concluso il Responsabile del Centro di riferimento regionale per la talassemia sito nell’Ospedale S. Eugenio di Roma – è ancor più necessario per affrontare le criticità comunque presenti sul territorio, come la carenza di sangue in alcuni periodi, le difficoltà di accesso alle cure, gli staff specialistici e dedicati alla patologia ridotti all’osso, l’uso discrezionale dei riconoscimenti d’invalidità o rinnovo patenti da parte delle commissioni medico-legali”.
LA LETTURA MAGISTRALE
Dopo la proiezione delle immagini dei cinque bimbi nati da pazienti talassemiche nell’ultimo anno, il prof. Paolo Cianciulli, già dirigente dello stesso Centro dell’Ospedale S. Eugenio, ha tenuto una lettura magistrale su come è cambiata la talassemia negli ultimi 50 anni. “Un compito mica da poco” ha commentato lo stesso professore che, facendo leva sul suo inimitabile humor da gentleman romano, e con la indiscutibile sicurezza di appassionato studioso della materia, ha attraversato la memoria della lotta contro il Morbo di Cooley.
A partire dagli anni più bui della storia, quando la vita dei pazienti si interrompeva in tenera età, il professore ha ricordato le varie fasi di progresso sino a giungere ai giorni nostri, caratterizzati dall’insperato balzo in avanti dell’aspettativa di vita e all’avvento di trattamenti rivoluzionari e (speriamo) radicali, come la terapia genica.
Come una pellicola di un film, i fotogrammi si sono piacevolmente succeduti puntualizzando sulla terapia trasfusionale e sul trattamento chelante con la desferoxamina.
Una prima svolta arriva con “l’introduzione (negli anni ’90) del primo e tanto atteso chelante orale, di indubbia efficacia specialmente sul cuore, ma che sconterà l’handicap di essere partito senza le regolari ed ufficiali sperimentazioni”.
Ancora Cianciulli ha ricordato la felice intuizione del trattamento combinato. Inoltre ha rammentato la rivoluzionaria ed ormai indispensabile tecnica di valutazione dell’emosiderosi con la Risonanza magnetica T2 Star. Una tecnica che offre la possibilità di modulare il trattamento chelante a seconda delle esigenze del paziente per giungere alla disponibilità di un altro chelante orale.
Quest’ultimo, in monosomministrazione, è stato però supportato da un corredo di ottima produzione scientifica e da studi clinici.
“Così, con il Deferasirox, che può essere assunto anche dai bambini piccoli attraverso il biberon – ha affermato Cianciulli – ora si può parlare veramente di una terapia cucita addosso al paziente.
E adesso, il trattamento trasfusionale può essere accompagnato da un ottimale trattamento ferrochelante avendo a disposizione tre farmaci.
Tuttavia si dovrà ancora parlare di salute cardiaca, ma occorre tener presente anche tutte le altre problematiche, come quella epatica che oggi sembra essere emergente nonché dell’approccio endocrinologico. Così – ha concluso il professore – la sfida continua!”.
Per l’importanza del ruolo che ricoprono a livello regionale, seguitissimi sono stati i successivi interventi della dott.ssa Silvia Castorina, direttrice del Centro Regionale Sangue e della dott.ssa Lorella Lombardozzi, dirigente dell’Area politica del farmaco.
La dott.ssa Castorina ha parlato della situazione sul piano regionale in campo trasfusionale, mettendo in risalto le evidenti e purtroppo annose criticità, avvalendosi di dati statistici aggiornati. Ha altresì posto l’accento sul piano di riordino di tutta la filiera della raccolta, preparazione e distribuzione degli emocomponenti a livello regionale che da tempo è in cantiere, fornendo ampia disponibilità per la risoluzione delle istanze che numerose sono state avanzate dalla platea.
Il tutto al fine di assicurare ai talassemici una terapia trasfusionale ottimale.
La dott.ssa Lombardozzi ha invece finalmente sfatato la diceria del presunto alto costo dei farmaci per i talassemici, specialmente per quelli relativi alla terapia chelante. Nella regione Lazio tale spesa, che riguarda (ricordiamolo!) una terapia salvavita, è sicuramente poca cosa rispetto alla spesa per altre terapie la cui appropriatezza e necessità di prescrizione, resta tutta da verificare.
La stessa dottoressa si è resa anche disponibile per cercare di eliminare le criticità riscontrate nella distribuzione dei farmaci e sarà certamente un valido interlocutore per l’accesso alle future e più innovative cure che si renderanno disponibili.
La dott.ssa Tommasina Iorno ha infine relazionato sul programma in cui è impegnata l’Agenzia dei servizi sanitari AGENASS e l’associazione UNIAMO per il riordino della rete della malattie rare.
Il programma del congresso è proseguito con uno spazio dal titolo “Il paziente si racconta”.
L’IMPORTANZA DEL DAY HOSPITAL CARDIOLOGICO
Alla prima testimonianza sullo scompenso cardiaco ha fatto seguito l’intervento del dottor Cesare Bellini, responsabile dell’Ambulatorio cardiologico dedicato dell’Ospedale S. Eugenio di Roma.
“Nel corso degli ultimi anni la cardiopatia talassemica – ha detto – ha mutato le modalità con cui si manifesta.
Grazie alla migliorata efficienza delle terapie ferro-chelanti e alla disponibilità di nuove tecniche di “imaging” che consentono di identificare tempestivamente la presenza di ferro nel miocardio, si ha modo di intervenire precocemente.
L’insufficienza sistolica che rappresentava in passato la complicanza più frequente e terminale dell’evoluzione dell’emoglobinopatia, attualmente non risulta più tale. Fondamentale – ha concluso, tra le altre cose, il cardiologo – resta lo studio della funzione diastolica con la valutazione della pressione di riempimento del ventricolo sinistro, la valutazione indiretta della pressione polmonare, lo studio della funzione del ventricolo destro ed evidenziare la presenza delle aritmie”.
EPATITE C: LA RIVOLUZIONE E’ ALLE PORTE…
…ma quanto costeranno i farmaci?
La seconda testimonianza è stata quella di un ragazzo romano che ha raccontato i problemi derivanti dalla sua epatopatia a cui ha fatto seguito il contributo dell’epatologo dott. Claudio Puoti dell’Ospedale di Marino.
L’intervento del simpatico clinico ha suscitato notevole interesse perché in massima parte rivolto alle risultanze delle sperimentazioni in corso sui nuovi farmaci per l’epatite C.
La possibilità di avere, quanto prima, disponibili agenti antivirali diretti che hanno dimostrato efficacia uguale o addirittura superiore all’interferon (in combinazione o no), lascia ben sperare su un futuro prossimo della cura di questa temibile complicanza.
Resta ovviamente aperta la problematica del costo di tali trattamenti che sappiamo al momento elevatissimo.
Questo sarà un motivo in più per promuovere un ulteriore collaborazione tra i vari specialisti, le associazioni e le istituzioni.
Sul tema delle “problematiche sessuali: ipogonadismo e fertilità” era prevista la testimonianza di una giovane paziente neo mamma.
Tuttavia, per motivi di tempo, non ha potuto raccontare l’esperienza meravigliosa della propria gravidanza poiché chiamata ai suoi doveri di mamma per l’orario dell’allattamento. Anche questa è una bella e nuova storia della talassemia.
L’ENDOCRINOLOGO: FIGURA CENTRALE OGGI NEL “TEAM” MULTIDISCIPLINARE
Ma non è mancato l’intervento del bravo specialista, il dott. Maurizio Poggi.
“L’endocrinologo – ha affermato il responsabile dell’Ambulatorio endocrinologico dedicato dell’Ospedale S. Andrea di Roma – rappresenta oggi una delle figure centrali nel “team” multidisciplinare necessario per il trattamento delle complicanze correlate alla Talassemia.
Tra queste l’ipogonadismo è la complicanza più frequente e più precoce nei talassemici. Insieme a questo ci sono altre endocrinopatie che sono motivo di alterata qualità di vita.
Fortunatamente però, anche su questo aspetto, oggi è possibile un’adeguata prevenzione e trattamento, attraverso controlli endocrinologici da eseguire già in età prepuberale e con migliori terapie sostitutive disponibili”.
Dopo la pausa pranzo, l’evento si è concluso con lo spazio delle risposte che i numerosi relatori hanno fornito alle domande pervenute dai pazienti.
Un interrogativo su tutti val la pena di menzionare. Quale futuro attende tutti gli attori coinvolti nella lotta contro la talassemia?
La risposta non la sa nessuno … Ma sicuramente la partita continua!
