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IL PRIMO PASSO PER ANDARE LONTANO

L’editoriale di settembre è dedicato ad una bambina che quest’anno finalmente potrà andare a scuola come tutti gli altri bambini.
Questa notizia che all’apparenza sembra non avere nulla di nuovo, i nostri lettori possono leggerla anche sul bimestrale “Telethon notizie” di settembre e noi l’abbiamo ripresa perchè parla di una malattia genetica “guarita” e quando a guarire è un bambino tutto si ingigantisce e ci esalta.
Avevamo letto qualche tempo fa un’intervista in cui un grande ricercatore affermava:
“Nascere con una rara immunodeficienza dell’infanzia chiamata Ada-Scid, la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich oggi non è più una condanna certa, perché sono stati fatti importanti passi avanti grazie alla ricerca scientifica effettuata in Italia sulla scoperta dei meccanismi che producono alcune malattie genetiche” e, cosa più importante, anche “per la cura di patologie considerate da sempre incurabili”.
Ad affermarlo era stato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica – Tiget – di Milano.
Ora è realtà il miglioramento della qualità di vita di molti pazienti ed è più vicina la possibilità di una loro guarigione.
“E con la terapia genica – aveva proseguito – abbiamo dimostrato che i progressi sono ancora maggiori.
Sono cinquanta oggi le persone, prevalentemente bambini, che grazie a questa procedura hanno visto la loro esistenza cambiare in meglio.
Siamo di fronte a una congiuntura positiva della scienza che dopo vent’anni sta vedendo risultati clinici positivi, attraendo non solo l’attenzione della ricerca ma anche quella della grande industria farmaceutica, che guarda con crescente interesse a nuove terapie basate su cellule, virus e geni”.
A questo proposito lo scorso maggio la Commissione Europea ha approvato la prima terapia genica per il trattamento di questa rara immunodeficienza, meglio conosciuta come sindrome dei bambini bolla, una delle patologie su cui il suo gruppo di ricercatori stanno lavorando da tempo.

Noi di “EX” abbiamo conosciuto Luigi Naldini tre anni fa e lo abbiamo seguito per quanto riguarda una malattia genetica come l’emofilia (vedere l’ultimo articolo alle pagine 4-7 di febbraio/marzo 2018 – n.d.R.) ed anche per la talassemia.
Il nostro intento è anche quello di far sentire a questa bambina che le siamo vicini e che proviamo la sua stessa emozione per il suo primo giorno di scuola.
Abbiamo richiesto l’autorizzazione a “Telethon notizie” per pubblicare questo articolo dal titolo:
“IL PRIMO PASSO PER ANDARE LONTANO” e qualcuno dei nostri lettori potrà pensare che usciamo dal consueto seminato ma non è così. E vi spieghiamo anche il perché.
Quando questo periodico è nato, nel lontano 1974, già al terzo numero affermavamo: “Noi non accettiamo di essere emarginati, e non accettiamo che altri lo siano, ma per ottenere questo dobbiamo dimostrare di essere in grado di inserirci come elementi attivi nella società, di dare almeno quanto chiediamo.
EX è sorto per discutere queste idee, per sentire, su questi argomenti, anche “non emofilici”; abbiamo intenzione di trattare, su ogni numero, una malattia sociale o che tale dovrebbe divenire, per vedere minutamente i problemi di tanti che stanno molto peggio di noi”.

Brunello Mazzoli


Che emozione: mettere diario, libri, quaderni nello zaino e prepararsi per andare a scuola.
Anche Guenda quest’anno può farlo e non vede l’ora, ogni mattina, di entrare in aula puntuale al suono della campanella.
Una routine per i bambini e le bambine della sua età a cui però lei ha dovuto rinunciare quando, l’anno scorso, dopo nemmeno un mese dall’inizio della prima elementare, è dovuta andare a Milano e per 52 giorni rifugiarsi in una camera sterile dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica.
Quella stanza è stato il suo piccolo mondo. Lì è rinata.
«Guenda è nata il 13 giugno 2011, ma il 13 ottobre 2017 è nata una seconda volta grazie alla terapia genica messa a punto al SR-Tiget per curare chi, come lei, nasce con l’Ada-Scid – racconta mamma Elisa – che è una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario, al punto che anche un banale raffreddore può essere pericoloso.
La malattia è innescata dalla mutazione di un gene chiamato Ada che manda in tilt le nostre difese privandole dei linfociti: le cellule sentinella fondamentali per difendere l’organismo dagli agenti infettivi.
È una malattia molto rara (si stima che nascano 15 bambini all’anno in Europa e 350 nel mondo – ndr) di cui ho scoperto l’esistenza quando Guenda aveva appena qualche mese di vita – continua Elisa.
«Guenda ha un fratello maggiore, si chiama Thomas e ha 11 anni. Era appena nata quando è arrivata la diagnosi che spiegava perché Tommy si ammalasse così spesso e avesse livelli bassissimi di globuli bianchi».
Essendo una malattia genetica non si poteva escludere che lo stesso difetto fosse anche nel patrimonio genetico di Guenda.
Infatti, se entrambi i genitori sono portatori sani, c’è un rischio del 25% che ciascun figlio lo erediti.
E così è stato.

«Un tempo – dice Elisa – i miei figli sarebbero stati costretti a vivere isolati, in un ambiente sterile, protetti da qualsiasi germe perché per loro potenzialmente letale: li chiamavano bambini bolla.
Io non avrei potuto nemmeno baciarli ed accarezzarli, perché questi semplici gesti, manifestazioni di affetto che una mamma ripete tante volte in una sola giornata, avrebbero potuto metterli in pericolo di vita».
La ricerca scientifica però può cambiare la storia di una malattia, dei pazienti e dei suoi familiari.
Come nel caso di Guenda.
E ora di Thomas.
«Fino a poco tempo fa, l’unico trattamento curativo per l’Ada-Scid era il trapianto di midollo osseo. Facile a dirsi più che a farsi però, perché non tutti trovano un donatore compatibile».
Poi è arrivata la terapia enzimatica sostitutiva: in altre parole ai piccoli pazienti, con un’iniezione settimanale, si somministra l’enzima di cui sono carenti a causa della mutazione nel patrimonio genetico.
E così è stato: un appuntamento fisso per i due fratellini romani.
«Entrambi hanno risposto bene alla terapia e così non hanno dovuto vivere in una bolla.
Ma immaginate come ci si possa sentire sapendo che la vita dei propri figli dipende da una puntura».
Un’angoscia che si è placata quando gli straordinari risultati della ricerca condotta al SR-Tiget di Milano hanno acceso la speranza di mamma Elisa.
«Contro l’Ada-Scid, Telethon ha messo a punto una terapia genica, a misura di paziente, perché si prelevano le cellule staminali dal midollo, si correggono in laboratorio introducendo il gene terapeutico e poi si reinfondono nel paziente. Per questo Guenda l’anno scorso ha lasciato la scuola per andare a Milano.
Immaginate il carico di speranza con cui siamo partiti per accompagnarla in ospedale.
Poteva finalmente sottoporsi alla terapia genica».
Apparentemente l’infusione sembra una flebo qualsiasi, ma in quel liquido che viene iniettato ci sono le istruzioni corrette per rendere il sistema immunitario vigile e capace di combattere le infezioni.
Un’infusione che cambia la vita.
Più lungo però è stato il periodo in ospedale, necessario solo per predisporre l’autotrapianto ma anche per monitorarne l’esito”.
Guenda è stata infatti ricoverata per un mese e mezzo in camera sterile; il tempo necessario affinché le nuove cellule staminali raggiungessero il midollo osseo e cominciassero a produrre tutte le cellule del sangue, comprese quelle del sistema immunitario che a causa della malattia, prima della terapia, non lavoraravano bene.
L’isolamento non ha spento però il sorriso della piccola Guenda: una principessa guerriera che è riuscita a trasformare in gioco anche il consueto rituale di sterilizzare tutto ciò che entrava nel suo piccolo mondo e che, insieme alla mamma e al papà, giocava a fare la terapia genica alle bambole.
Un’energia che ha travolto anche Anna Regondi, studentessa di Scienze dell’Educazione che grazie al programma “Come a casa” della Fondazione Telethon ha aiutato la piccola Guenda a imparare a leggere e scrivere.
Anche nei mesi successivi, tornata a Roma, Guenda ha continuato a studiare a casa.
Così conclude la mamma: «I medici si sono raccomandati di limitare per un po’ il contatto con gli altri bambini, per dare tempo al suo sistema immunitario di svilupparsi al meglio.
Ma non vedeva l’ora di rincontrare i suoi amichetti, di cui conserva in una “scatola dei ricordi” i disegni e le letterine che le hanno mandato per starle vicino nei quattro mesi che ha complessivamente trascorso a Milano per gli opportuni controlli».

Buona scuola Guenda!…