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Non sempre è una questione di eredità

Quando parliamo di emofilia nella quasi totalità dei casi parliamo della patologia congenita, ma esiste anche un’emofilia acquisita che non si eredita, che tutti, maschi e femmine, possono sperimentare nel corso della propria vita.

Già da queste prime righe si possono quindi intuire alcune delle differenze che contraddistinguono le due forme di patologia emorragica. Il fatto che tutti possano venirne colpiti significa che l’emofilia acquisita non è legata a una mutazione del cromosoma sessuale X, come invece avviene per l’emofilia congenita. A dire il vero questa forma di emofilia non dipende da alcuna anomalia nella sequenza genica, la sua insorgenza avviene infatti in seguito ad eventi capaci di scatenare delle reazioni immunitarie che clinicamente si manifestano con la decrescita, in alcuni casi fino alla scomparsa, di un fattore della coagulazione, più frequentemente il FVIII, e alla contemporanea comparsa di autoanticorpi contro questo stesso fattore.

La prevalenza stimata della patologia è intorno a 1.5/1.000.000, con dei picchi nelle donne in età fertile, come complicanza post-partum, e nelle persone anziane, molto più frequente oltre i 70 anni.

Le manifestazioni cliniche caratteristiche sono date dalla presenza di vasti ematomi soprattutto sottocutanei, ma che in alcuni casi possono invece riguardare altri siti più profondi come il muscolo ileo-psoas o il retro-faringe, più rare sono le altre manifestazioni emorragiche come i sanguinamenti urinari, gastrointestinali o intracranici.

Data la bassa frequenza, l’emofilia acquisita viene spesso diagnosticata tardi, non riconosciuta e sottovalutata. Esempio tipico è dato dai pazienti in terapia anticoagulante orale, in cui la causa del sanguinamento viene praticamente sempre attribuita al farmaco ed erroneamente mai alla patologia acquisita.

Questo ritardo diagnostico, ma anche il fatto che questa forma di emofilia si manifesti in soggetti spesso debilitati da altre situazioni cliniche (post-partum, co-morbidità), sono causa di un alto tasso di decessi che si aggira intorno al 20-25% dei soggetti.

Se una metà delle diagnosi di emofilia acquisita si hanno in pazienti che non presentano alcuna causa sottostante evidente, nella restante metà si ritrovano soprattutto in pazienti che presentano contemporaneamente alcune patologie quali neoplasie, spesso occulte, malattie autoimmuni (LES, artrite reumatoide,ecc) o infezioni.

La diagnosi dovrebbe essere in primo luogo clinica, il medico che vede arrivare un paziente con evidente sanguinamento, in assenza di una storia familiare per deficit emorragici, dovrebbe sempre pesare all’emofilia acquisita e prevedere quindi la prescrizione degli esami utili a discriminare questa patologia da una qualsiasi altra causa di sanguinamento.

Una volta fatta diagnosi di patologia acquisita il paziente va immediatamente trattato per bloccare l’episodio emorragico e ridurre quindi il rischio di morte per sanguinamento. Va inoltre eradicato il prima possibile l’inibitore per permettere una più rapida risalita del FVIII, che in questi tipi di paziente avviene più facilmente non presentando un deficit congenito dello stesso.

Escluse le cure immediate, ili successivo trattamento del paziente con emofilia acquisita è meglio avvenga in un ospedale in cui vi sia un Centro Emofilia capace di seguire in ogni momento l’evolversi della situazione.

Diversi sono i farmaci attualmente a disposizione per il trattamento di questa patologia acquisita, in primis gli agenti by-passanti (fattore VII ricombinante attivato e concentrato di complesso protrombinico attivato) che, come avviene nel caso dell’emofilia congenita con inibitori, ripristinano la coagulazione anche in assenza del FVIII; da poco tempo è inoltre sul mercato il fattore FVIII ricombinante di origine porcina che ha il vantaggio di essere un FVIII, di poter essere quindi essere facilmente monitorato con i mezzi laboratoristici a disposizione e di non causare un aumento della risposta autoimmune contro il fattore VIII endogeno; in alcuni casi si possono utilizzare anche i concentrati di FVIII plasmaderivati ad alti dosaggi o in infusione continua. L’eradicazione dell’inibitore viene effettuata mediante l’utilizzo di immunosoppressori (ciclofosfamide) e cortisonici (prednisone). La durata della terapia dipende dalla risposta del singolo paziente, ma a questa deve seguire un periodo di follow-up per evitare il rischio di recidive.

L’emofilia acquisita è sì una patologia rara, ma che può colpire chiunque in un qualsiasi momento della propria vita, può essere fatale, è quindi fondamentale imparare a riconoscerla e a diagnosticarla per tempo.

 

Dr.ssa Samantha Pasca

Centro Emofilia di Padova