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NUOVO FATTORE VIII A LUNGA EMIVITA DA BAYER PER GLI EMOFILICI

Si è svolto a Bari l’11 gennaio un convegno interregionale dal titolo “Nuove terapie, nuove generazioni”, organizzato dall’Associazione locale ABCE.
Alcuni si sono sorpresi nel cogliere lo stupore di un politico presente, colpito da “questa meravigliosa comunità coesa, dove medici e pazienti convivono, perché con il dialogo e l’incontro si risolve il problema sanità”.
Oh!.. perbacco!..
Dov’eravamo che non ci siamo accorti di essere nel paese delle meraviglie?…
Non per lamentarci, per carità, la sanità che abbiamo è invidiabile per certi aspetti e lo stiamo vedendo con i recenti avvenimenti legati al coronavirus.
Lo è per l’eccellenza di molti istituti presenti nel nostro Paese, lo è per la dedizione di medici preparati e disponibili (ma ci sono anche quelli che non lo sono), costretti a lavorare col fiato sul collo, a compilare e scrivere, con una burocrazia che soffoca il lavoro reale; dipendenti per lo più dall’esito di esami da interpretare e sempre meno da quella che dovrebbe essere la conoscenza della persona, attraverso un’anamnesi accurata o semplicemente la semeiotica.

Non a caso il Dottor Scaraggi ha parlato dell’entusiasmo che pian piano è scemato, della necessità di pianificare un ricambio generazionale, lui che per tanti anni ha seguito e curato molti pazienti pugliesi.
Tasto dolente, realistico e purtroppo non da tutti condiviso o recepito nella giusta complessità.
Se ne parla spesso come cosa da ricordare più che da affrontare in maniera pragmatica e di questo ce ne doliamo dal momento che “dietro il sipario” dei convegni se ne vocifera abbastanza e da tempo.

Tra i relatori, alla dott.ssa E. Mancuso il compito di riferire le novità terapeutiche in emofilia A e gli studi in corso, unitamente alla relazione della Dott.ssa A. Rocino, assente per motivi di salute, sulle novità terapeutiche in emofilia B.
“Con la terapia sostitutiva, che si effettua per via endovenosa, si raggiunge una certa normalizzazione, mentre con quella non sostitutiva, sottocutanea, si raggiunge un livello di FVIII costante, ma mai la normalizzazione. Quindi quest’ultima previene le emorragie, come profilassi, cura ma non guarisce la malattia, sicché in caso di emorragia è necessario intervenire con somministrazione di FVIII – adeguato alla gravità dell’episodio – nei pazienti senza inibitore e con FVII, in quelli con inibitore.
Questa terapia risulta particolarmente idonea per i pazienti con problemi di accessi venosi, ma essendo farmaci nuovi, che non sono riconosciuti come FVIII o FIX, vengono usati sia in presenza che in assenza di inibitore, ma di loro si sa ancora poco e si deve accumulare più esperienza perché già è noto che non vanno d’accordo con agenti bypassanti, quindi ci si chiede quali possono essere gli effetti collaterali a lungo termine?”.

La focalizzazione sull’importanza del mantenimento di livelli adeguati di fattore per il singolo soggetto, (perché la priorità assoluta deve essere questa, mentre la riduzione delle infusioni è secondaria), fa comprendere l’importanza della buona gestione del paziente, che non può prescindere dal monitoraggio accurato eseguito nel centro di riferimento, cui nessuna persona affetta da emofilia, per quanto esperta, può prescindere.
Su questo tema la relatrice è stata molto esplicita, come necessita avere sempre un centro di riferimento specialistico, in grado di affrontare le emergenze che, se non seguite opportunamente, possono portare ad esiti nefasti, come purtroppo è accaduto, quindi obiettivo principale è proteggere di più il paziente.

Argomento atteso era quello riguardante la guarigione, attraverso la terapia genica e su questo la relatrice ha proseguito “Nelle malattie monogeniche (solo un gene è malato) è possibile intervenire con la terapia genica, gli studi sono tuttora in corso e lo scopo è far produrre non solo FVIII e FIX, ma livelli normali di essi.
Con la terapia genica si utilizzano vettori adenoassociati, cioè virus caricati del gene sano che entrano dentro le cellule del fegato per produrre i fattori.
Il virus entra nel nucleo del genoma ma non lo modifica e non si moltiplica. È come se gli si sedesse accanto. Diversamente i lentivirus sono invece geni integrati che modificano il genoma. Poi la gene editing, molto efficace ma con alti rischi, in grado di selezionare varianti geniche in grado di proteggere da molte malattie”.

Il dott. Castaman ha confermato che “solo un terzo della popolazione emofilica è candidabile a questo tipo di terapia, bisogna escludere infatti i pazienti con inibitore ed epatopatie e i bambini. Suo punto di forza è un sostanziale abbattimento dei costi del farmaco e della chirurgia ortopedica, ma al momento non si può escludere lo sviluppo di fattori endogeni, bisogna avere un follow-up a lungo termine dei pazienti e sorvegliarli sempre.
È fattibile, relativamente sicura, rende il paziente libero dalla dipendenza, è allettabile ma al momento è solo per il 30% dei pazienti emofilici”.

È la guarigione, aggiungiamo noi, anche se nessuno può garantire che una volta fatta, duri tutta la vita.
E in quel caso, se i livelli di fattore si abbassano, si può ripetere?
Quesiti ancora tanti, come sempre e com’è giusto che sia in un settore così vivace e in continua evoluzione. Le certezze arrivano dai giovani, Nicola, Eros, due nome in rappresentanza di tutti i giovani e giovanissimi che a Bari hanno espresso il proprio pensiero e la propria personalità.
Certezza nel ringraziare la propria famiglia per l’educazione ricevuta, nell’invitare i giovani ad utilizzare la profilassi, a condurre una vita sana, fatta di musica, amici e passione sportiva.
Certezza nel fare attenzione e a non mettersi in competizione, cercando sfide continue.
Certezza nell’educare i propri figli al volontariato, che non sarà tempo sprecato.
Certezza nel voler essere sempre più presenti e partecipativi, perché è del loro futuro che stiamo parlando, dei loro sogni e aspettative.
Certezza di prendersi cura di se stessi, senza delegarne l’onere ad altri e voler essere curati nel miglior modo possibile da persone esperte.

Maria Serena Russo


LA PREPARAZIONE AL MOVIMENTO
All’interno dell’evento di Bari si è parlato di nuovi farmaci, quali opzioni terapeutiche e terapia genica. Inoltre, tra le sessioni alternatesi vi è stata quella dedicata al movimento.
La Dott.ssa Clarissa Bruno, fisioterapista afferente al Centro Emofilia del Policlinico di Bari ci ha parlato della Preparazione al movimento.
Un argomento molto attuale in emofilia è lo sport. Spesso sentiamo parlare dello sport come un’attività che possa essere fatta da tutti e senza particolari precauzioni. Nel mondo dell’emofilia ci sono tante variabili di cui tener conto.
Il massimo raggiungimento di una attività fisica e di uno sport è il compimento di un gesto atletico perfetto.
Pertanto, l’insieme dello sviluppo dell’equilibrio, della coordinazione e della resistenza, possono produrre un gesto atletico preciso.
I vantaggi della pratica sportiva, studiati ormai da tempo sono innumerevoli, apportando benefici all’apparato muscolo-scheletrico, cardiaco, al metabolismo e alla psiche.

Quando un’attività fisica viene suggerita ad un paziente con emofilia sono diverse le cose di cui tener conto:
• Il tipo di emofilia e la severità
• L’età
• Tendenza di sanguinamento
• Condizione fisica iniziale
• Tipo di sport o attività fisica prescelta
• Preferenze del paziente

La decisione sul tipo di attività fisica o sport da consigliare deve essere presa dopo un’accurata valutazione clinica multidisciplinare. Primo aspetto importante da considerare è l’indice di massa corporea. A seconda del peso va scelta l’attività adeguata. Bisognerebbe non gravare troppo sulle articolazioni, se il paziente è in una condizione di obesità.
La valutazione clinica dovrà tener conto inoltre della valutazione articolare, muscolare, di una valutazione funzionale e del livello prestazionale (coordinazione, equilibrio, resistenza).
La pratica di uno sport dovrebbe essere sempre inserita in una fase cronica o in una fase di prevenzione. Se l’esito della valutazione è positivo il paziente può cominciare subito con la pratica dello sport desiderato, se negativa, dovrà prima svolgere un programma con il fisioterapista, sino al raggiungimento di una condizione fisica sicura per la pratica sportiva.

Consigli da seguire per garantire una pratica sportiva corretta e sicura potrebbero essere i seguenti:
• Effettuare un riscaldamento adeguato seguito da stretching per mantenere un normale range di flessibilità. Lo stretching deve essere eseguito anche a fine attività,
• Informare il coach sullo stato di salute del paziente,
• Usare un equipaggiamento adeguato,
• Età e artropatia non dovrebbero essere una barriera alla pratica sportiva, soprattutto se si tratta di un’attività a basso impatto come nuoto o ciclismo.

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