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LA GESTIONE DEL PAZIENTE CON MALATTIE EMORRAGICHE

Il Convegno Interregionale di Catania giunto alla sua quinta edizione  e organizzato congiuntamente dalle associazioni emofilici di Catania e Reggio Calabria e dai medici dei relativi Centri emofilia, si è tenuto per il terzo anno consecutivo nella città della città etnea. Ancora una volta è stata occasione di approfondimento grazie alla presenza di eminenti personalità della comunità scientifica che ruota intorno al mondo dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite, ma anche opportunità di incontro per i pazienti provenienti dalle associazioni di tutta Italia.
Lucida descrizione della dottoressa Ruggieri della SIMEU che ben ha fotografato la situazione del paziente emofilico in Pronto Soccorso, partendo da un’emorragia esterna evidente, passando  alla traumatologia, maggiore e minore, all’intervento chirurgico in urgenza (addome acuto, rottura aneurisma, pneumotorace) e poi le procedure invasive in urgenza (rachicentesi in meningite meningococcica), fino al malessere di varia natura (ipotensione, ipertensione, febbre, tosse, dolore addominale, dolore toracico, aritmie, cefalea nuova o subdola), situazioni tra loro diverse ma che richiedono un rapido riconoscimento da parte del “triage”, che deve dare un codice giallo, che la Conferenza Stato Regioni ha già avallato, perché l’emofilia, nei casi di emergenza/urgenza dobbiamo considerarla una patologia tempo dipendente, come lo stroke (un accidente cerebro vascolare tempo dipendente). Bisogna quindi acquisire le informazioni cliniche dal Centro emofilia.
Un network specialistico dunque e un setting organizzativo dato dall’approccio multidisciplinare tra infermiere, urgentista, medico di laboratorio, medico trasfusionista, ematologo, farmacista e da una diagnostica di primo livello accessibile h. 24 con esami ematici (possibilmente con test diagnostici specifici per emofilia A, oltre che a quelli iniziali per un soggetto con sanguinamento), ecografia in urgenza.
Quindi un rapido e appropriato trattamento.
Torniamo alla figura del medico di laboratorio, perché il prof De Cristofaro, del Policlinico Gemelli di Roma, ha osservato come per una buona gestione dell’emofilia bisogna che ci sia un laboratorio specialistico altamente specializzato. In passato era così, si lavorava a stretto contatto, ora non più.
La centralizzazione ha peggiorato l’assistenza. E questo tema andrebbe dibattuto.
Francesco Cucuzza in un suo intervento ha parlato delle discrepanze regionali in quanto le autonomie regionali in campo sanitario complicano le cose.
Questi incontri sono importanti per aiutare le famiglie a capire la parte sociale della patologia, cioè quello che il medico non tratta, ma quello che la malattia ti porta a vivere ogni giorno ed è importante anche per i medici capire questo.
La relazione del prof. Rizzo è, a nostro parere, completa e riflette non soltanto i temi che si sono affrontati in quel contesto ma problematiche di rilevanza nazionale e di strettissima attualità e che sono oggetto di ampio dibattito in tutti i consessi di questo tipo ed anche nella riunioni più specifiche come è avvenuto ad esempio nel mese di novembre al convegno AICE di Rimini.

LE TERAPIE NON SOSTITUTIVE E L’IMPORTANZA DEI LABORATORI
Durante le prime due sessioni del convegno si sono susseguiti diversi nutriti interventi sulle innovative terapie non sostitutive, un ambito che suscita di per sé comprensibile interesse e grandi aspettative, in quanto cerca di rispondere alla semplice domanda: come sopperire alla mancanza di un fattore della coagulazione senza introdurlo dall’esterno?
Una risposta affidabile è attesa sia dagli emofilici con inibitore, che non possono accedere all’ampia gamma di terapie sostitutive già esistenti, sia da tanti pazienti con accessi venosi difficoltosi (soprattutto i bambini).
Le possibili strade da percorrere attualmente sono molteplici, seppur ad un diverso livello di sperimentazione: da anticorpi monoclonali che mimano l’azione del fattore VIII (già in commercio) a farmaci che puntano a riequilibrare la bilancia emostatica, riducendo la quantità di antitrombina nell’organismo, fino alla terapia genica. Quest’ultima impiega vettori virali opportunamente depotenziati per trasportare frammenti di DNA preposti alla riparazione delle sequenze danneggiate che impediscono la corretta produzione dei fattori della coagulazione da parte dell’organismo.
Curiosamente, tra i vettori utilizzati nella sperimentazione ci sono quelli lentivirali, tra i quali il virus HIV, che da carnefice potrebbe quindi rivelarsi un’arma per una soluzione a lungo termine, praticamente una paradossale trasformazione da Mr. Hyde a dottor Jekyll.
I primi successi di questi approcci, impensabili fino a qualche anno fa, sono ossigeno per tanti di noi che non rispondono adeguatamente alle terapie più tradizionali, soprattutto gli emofilici con inibitore.
Ce lo ha fatto notare l’accorato intervento a margine di un paziente con inibitore, che ha ricominciato a sorridere grazie a uno di questi nuovi farmaci, riscoprendo che la vita può riservare piacevoli sorprese.
Il suo intervento ha fatto seguito alla dichiarazione del prof. Morfini sul rischio della gestione diretta del farmaco da parte del paziente e dalla gestione dello stesso da parte di medici non esperti.
Alcuni pazienti tendono a curarsi da soli ma questo non va bene, perché è quasi una forma di rivalsa contro i medici e la malattia stessa. Eduardo, un emofilico di 42 anni che dichiara come la sua vita sia completamente cambiata, grazie al farmaco che gli ha permesso negli ultimi 18 mesi di non trattarsi nonostante l’inibitore.
Morfini ha poi citato il caso, unico al mondo, di un bimbo di Firenze che ha sviluppato inibitore ad altissimo titolo e che ora si  cura col Feiba.
Altro punto: la gestione del paziente con coagulopatia emorragica nel Pronto Soccorso.
Per noi pazienti è fondamentale riporre fiducia nei clinici, sia in fase di scelta della terapia, sia in termini di aderenza alle prescrizioni. In ogni caso è auspicabile mantenere elevato il livello di attenzione da parte di tutti i professionisti coinvolti: si tratta di terapie promettenti ma “giovani” rispetto a quelle tradizionali (per le quali il bagaglio di esperienze e letteratura è davvero ampio).
Su questi nuovi fronti i professionisti stanno acquisendo ulteriore esperienza, in particolare riguardo i casi limite (vedi ad esempio la gestione di una terapia “mista” nelle situazioni di emergenza).

LE PATOLOGIE PIU’ RARE
Ampio spazio è stato dedicato anche alle più rare tra le malattie emorragiche rare, quali ad esempio l’emofilia acquisita e il deficit del fattore XIII, che ha un’incidenza inferiore a uno su un milione.
In questi casi, limitarsi a considerazioni meramente statistiche ci indurrebbe a concludere semplicisticamente che si tratta di un caso sfortunato che capita a pochi. In realtà, il dramma che ciascuno di noi ha vissuto quando è venuto a conoscenza della patologia è ulteriormente aggravato: difficile la diagnosi, ancor più complicato trovare una cura e produrre un farmaco quasi ad personam.
La buona notizia è che anche in questo settore di frontiera la ricerca ha compiuto progressi e nel caso dell’emofilia acquisita sono disponibili anche diverse strategie terapeutiche.

LA DISTRIBUZIONE REGIONALE DELLA SPESA PER I FARMACI
Il momento più “caldo” della prima giornata si è avuto con la relazione sul consumo dei fattori della coagulazione in Italia, con particolare focus su Calabria e Sicilia. I dati evidenziano come il fattore VIII sia la prima voce di spesa tra i principi attivi in Italia dal 2017 e rappresenti poco più del 2% della spesa del S.S.N., con un andamento più o meno stabile nel periodo che va dal 2013 al 2018.
Inoltre, il consumo di plasmaderivati per l’emofilia A, largamente inferiore rispetto ai ricombinanti, è in ulteriore calo.
Questi dati a mio parere non sono sorprendenti, in quanto confermano la tendenza ad aderire alle terapie più recenti (ricombinanti, anche da emivita prolungata), probabilmente anche in conseguenza della persistente diffidenza verso i plasmaderivati, malgrado l’incidenza di inibitori possa essere inferiore con questi ultimi.
Inoltre, i freddi numeri non tengono conto di altri fattori, a volte difficili da misurare. Innanzitutto, l’elevata spesa per i fattori di coagulazione è diretta conseguenza dell’obiettivo di zero sanguinamenti per i pazienti.
Bisognerebbe quindi incrociare questa voce di spesa con le altre relative ai periodi di degenza e ad altri interventi, per esempio in ambito ortopedico, fisiatrico, fisioterapico, che probabilmente sono in calo, anche se non c’è modo di desumerlo dai dati presentati.
Inoltre i freddi numeri non possono misurare il miglioramento della qualità di vita dei pazienti: per quello basta partecipare al convegno e osservare le diverse generazioni di emofilici partecipanti, guardare la loro postura, la loro agilità nei movimenti, ascoltare i racconti di vita quotidiana.
Il netto miglioramento è sotto gli occhi di tutti, anche dei clinici che scelgono di anteporre il benessere dei pazienti alle logiche di revisione della spesa.
Le discussioni più accese hanno riguardato la distribuzione regionale della spesa, che mostra una marcata variabilità da regione a regione.
Nonostante la spesa in Calabria e Sicilia abbia un andamento più o meno in linea con altre regioni, i timori riguardano l’elevato costo della spesa sanitaria complessiva, che rende le regioni meridionali tra le meno virtuose d’Italia.
Timori più che fondati, in quanto sia i clinici che i pazienti riportano una crescente pressione da parte delle farmacie ospedaliere sul controllo della spesa.
Anche in questo caso non è sufficiente soffermarsi sul dato aggregato della variabilità della spesa a livello regionale, ma bisogna approfondire la questione entrando nel merito dei trattamenti: la presenza anche di un solo paziente con inibitore ad alto titolo che pratica l’immunotolleranza può alterare pesantemente la spesa per il relativo fattore di coagulazione.
D’altro canto, la partecipazione dei pazienti agli studi clinici comporta una riduzione della spesa a carico del sistema nazionale in quanto i farmaci vengono forniti direttamente dall’azienda farmaceutica che finanzia lo studio.
Infine, i dati riportati non tengono conto delle spese per le nuove terapie non sostitutive. In conclusione, le motivazioni della variabilità nella spesa per i farmaci sono tutt’altro che semplici da determinare.

EQUIVALENZA TERAPEUTICA E CENTRALIZZAZIONE DEI FARMACI
Una delle preoccupazioni maggiori è la possibilità che le regioni, allo scopo di ridurre la spesa, decidano di indire una gara d’appalto al miglior offerente per l’approvvigionamento di farmaci per l’emofilia.
In questa situazione sarebbe disponibile un singolo farmaco per ogni categoria (ricombinante, plasmaderivato, ecc.), vanificando di fatto tutte le indicazioni e gli sforzi per avere terapie “su misura” basate sulla farmacocinetica.
Questo timore è diventato realtà in Piemonte nel 2018, tanto che FedEmo è intervenuta direttamente presso gli organi competenti.
La dettagliata e articolata relazione di Anna Fragomeno del Direttivo FedEmo, all’inizio della seconda giornata, ha messo in luce la complessità dell’argomento a livello legislativo.
Equivalenza farmaceutica e terapeutica sono due concetti molto diversi: la prima è l’equivalenza di due farmaci aventi lo stesso principio attivo che differiscono solo per gli eccipienti, la seconda è in sintesi l’equivalente efficacia dei farmaci a livello terapeutico.
Dimostrare quest’ultima è molto complicato e richiede accurati studi clinici che non possono limitarsi alla semplice farmacocinetica, tanto è vero che l’argomento è stato oggetto di controversia legale tra diversi attori, tra cui la Regione Piemonte (SCR Piemonte), alcune aziende farmaceutiche, l’associazione pazienti piemontese e FedEmo.

LE DIFFICOLTÀ DEI MEDICI E IL RUOLO DEI GIOVANI
Come di consueto, la seconda giornata è stata dedicata più specificamente ai pazienti e alle iniziative delle associazioni.
Il dr. Giuffrida, responsabile del centro emofilia catanese, ha proposto un intervento “a quattro mani”, coinvolgendo direttamente i pazienti nella discussione.
L’analisi risultante scandisce impietosamente la situazione dei centri emofilia del meridione: pochi medici strutturati, costretti a gestire un cronico sovraccarico di casi, con mezzi limitati, senza l’ausilio delle equipe multidisciplinari previste da tutti i documenti inerenti la questione, dalle linee guida AICE al famoso quanto inerte accordo sulle MEC, recepito dalla regione Sicilia solo per essere depositato in qualche cassetto.
Ad aggravare la precarietà di questa situazione si aggiunge l’avanzata età lavorativa del personale strutturato e la mancata assunzione di nuove leve, che denota scarsa lungimiranza in un settore in cui la graduale esperienza acquisita sul campo gioca un ruolo fondamentale.
I pazienti apprezzano gli sforzi e i sacrifici dei medici, che mettono persino a disposizione i propri recapiti privati per i casi di emergenza, ma sono comunque costretti in taluni casi al “pendolarismo sanitario” verso strutture di altre regioni:  un altro elemento di cui le cifre riguardanti la spesa sanitaria non tengono conto.
L’argomento più incoraggiante della seconda giornata, espressamente voluto dagli organizzatori, è stato il coinvolgimento dei giovani, soprattutto per le attese ricadute sull’associazionismo in emofilia.
I giovani di FedEmo ci hanno mostrato come il volontariato sia in crescita in Italia, ma il numero di giovani coinvolti ancora troppo basso: un dato preoccupante, visto il crescente impegno richiesto per avvicinarsi al mondo del volontariato moderno e il concomitante crollo della voglia di aggregazione a tutte le età.
Sulla base della mia esperienza personale posso affermare che questo fenomeno è stato probabilmente accentuato in ambito emofilico dalla crescente efficacia e sicurezza delle terapie: sbiadito lo spettro delle infezioni e diminuito il rischio di sanguinamento, ha guadagnato terreno l’illusione che il problema sia quasi risolto e non ci sia bisogno di confronto e dialettica.
La realtà però è ben altra: i rischi connessi alle politiche di riduzione della spesa, il problematico trattamento delle patologie collegate all’aumento dell’età della popolazione emofilica, la gestione delle emergenze sono argomenti che di per sé giustificano la necessità di associazionismo, senza contare l’importanza del confronto, dello scambio di esperienze, dei consigli di chi ci è già passato, degli avvertimenti di chi è sopravvissuto al periodo buio delle infezioni e ne porta ancora amare cicatrici.
In questo contesto, la scelta di FedEmo di creare un comitato giovani che partecipa attivamente alla vita della comunità emofilica anche a livello internazionale denota lungimiranza e abilità strategiche: tanti di noi emofilici adulti avrebbero voluto una guida e un terreno di crescita al momento giusto.

CONCLUSIONI
Fin dalla prima edizione, il convegno è stato pensato come momento di incontro, di condivisione, di informazione, di riflessione, di speranza.
Di incontro tra amici vicini e lontani: le occasioni per rivedersi e scambiare una stretta di mano o un abbraccio infatti sono sempre troppo poche.
Di condivisione di esperienze, di pensieri, di risposte, anche quelle che a volte un clinico o un altro professionista non può fornire.
Di informazione, questa sì a carico dei professionisti del settore o meglio dei settori: clinico, psico-sociale, economico, farmaceutico.
Il convegno nasce per questo, ma per fortuna si arricchisce di molto altro.
Di riflessione sui temi trattati, ma anche sugli spunti di discussione che si presentano copiosi durante le pause e i momenti di aggregazione a margine dell’evento.
Di speranza: speranza nelle nuove terapie, in un servizio sanitario più efficiente, in una qualità di vita migliore, in un sorriso in più.

Servizio a cura di
Joseph Rizzo

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