Il 17 novembre 2018, presso il CEFPAS di Caltanissetta si è tenuto il I° corso di Aggiornamento per dirigenti di associazioni e pazienti iscritti alla Federazione Nazionale UNITED Onlus e Fasted Sicilia ONLUS “Talassemia ed Emoglobinopatie 4.0”.
Presenti il Presidente United Valentino Orlandi, il Coordinatore Regionale Fasted Sicilia Loris Michel Giambrone, vari membri delle associazioni federate ad United provenienti non solo dalla Sicilia, ma, anche dalla Puglia, dalla Calabria e dalla Toscana, il President di ThalassaAzione Ivano Argiolas come rappresentante della Sardegna.
Sono intervenuti: Il Prof. Aurelio Maggio, La dott.ssa Susanna Barella, la dott.ssa Santina Acuto, ed esperti della legislazione sociale e del lavoro: il dott. Francesco Cassaro, l’avv. Filippo Calà ed il rag. Stefano Bernardi.
La prima tematica affrontata è stata quella inerente la “Riforma del Terzo Settore” da parte di Loris Giambrone che ha illustrato l’importanza dello Statuto, dell’Atto Costitutivo, dei Libri sociali, contabili e del Lavoro, delle scadenze, della conservazione della documentazione contabile e degli strumenti digitali che ogni associazione dovrebbe conoscere, utilizzare e rispettare. Il Dott. Caruso, consulente fiscale e del lavoro, ha evidenziato che la Riforma del Terzo Settore è ancora in fase transitoria, quindi, non tutti gli aspetti sono operativi ed ha esposto le varie modifiche che avverranno quando risulterà operativa, soffermandosi sul Registro Unico Nazionale del Terzo Settore che comprenderà sette categorie.
Sugli Enti del Terzo Settore che andranno a sostituire le Onlus dopo aver effettuato istanza per iscrizione al Registro Unico Nazionale del Terzo Settore e, sull’impianto contabile degli stessi Enti, si dovrà inviare in via telematica il rendiconto di cassa tramite modulistica definita con Decreto del Ministero del Lavoro e Politiche Sociali entro il 30 giugno per le Organizzazioni con bilancio inferiore ai 220.000 euro.
E´intervenuta anche la Dott.ssa Tripoli, Direttore della filiale UNICREDIT di Caltanissetta, che ha evidenziato l’importanza di collaborare e di supportare con aiuti anche economici le associazioni di volontariato dedite alla divulgazione, all’informazione e alla sensibilizzazione per ciò che concerne l’esperienza siciliana.
Dopo questa prima fase dei lavori, si è passati ad una fase più clinica. Il primo intervento è quello della Dott.ssa Barella, Dirigente medico UOSD di Talassemia del reparto pediatrico microcitemico “A. Cao” all’interno dell’ospedale Brotzu di Cagliari, sulla “Presa in carico del paziente”, nel quale ha affrontato il percorso di cura della talassemia nelle varie epoche.
Nel corso degli anni la malattia è passata dall’età pediatrica all’età adulta, ove, e con l’inevitabile inserimento di numerose figure specialistiche (team multidisciplinare coordinato e seguito da uno specialista della talassemia) e da un’informazione e consapevolezza delle persone e delle coppie in quanto la nascita di figli affetti non è più subita, ma, una scelta conscia con cui proseguire un progetto di vita.
Ha anche parlato del miglior regime trasfusionale che potrebbe essere definito “intervallo trasfusionale personalizzato”, ai farmaci biologici, e, alla terapia genica.
Il Prof. Maggio, Direttore della Unità Operativa Complessa di Ematologia II Talassemia presso l’ospedale “Villa Sofia Cervello” di Palermo ha parlato dello Studio clinico multicentrico nazionale e sui farmaci sperimentali attivatori dell’emoglobina.
Lo studio prevede la divisione in tre gruppi; a ciascun paziente verrà somministrato casualmente un chelante: 1) Primo gruppo: Deferiprone; 2) Secondo gruppo: Deferasirox; 3) Terzo gruppo somministrazione di due farmaci chelanti orali: Deferiprone (somministrazione per quattro giorni) + Deferasirox (somministrazione per tre giorni). Obiettivo dello studio è valutare l’efficacia del trattamento dopo i diciotto mesi di somministrazione dei due chelanti orali attraverso il controllo periodico della ferritina, il controllo tramite RMN T2* ed il controllo tramite immagini biomedicali in 3D del sovraccarico di ferro del Setto cardiaco T2* e del fegato LIC (Ferriscan).
Si è potuta evidenziare la riduzione del sovraccarico di ferro a livello epatico e cardiaco attraverso la somministrazione sequenziale dei due farmaci chelanti.
Lo studio espone l’organismo del paziente agli effetti tossici in maniera ridotta, in quanto, il trattamento ha la durata di soli diciotto mesi.
I farmaci sperimentali risultano attivatori dell’emoglobina fetale: da una cellula indifferenziata nel midollo, che, nei vari step diventa differenziata l’utilizzo di suddetti farmaci migliorano l’eritropoiesi; i farmaci agiscono dalla fase di proliferazione alla fase di differenziazione della cellula causando inibizione, pertanto, diminuisce la fase di proliferazione e aumenta la fase di differenzazione (tra i farmaci: idrossiurea, ACE 536, epcidina che è un ormone peptidico prodotto dal fegato, e, che, sembra essere il principale regolatore dell’omeostasi del ferro).
I TRIAL CLINICI SULLA TERAPIA GENICA
La Dott.ssa Acuto, Direttore del Centro di Ricerca “Piera Cutino” presso l’ospedale “Villa Sofia Cervello”, sulla “Terapia Genica”, illustrando i diversi trials clinici che si sono susseguiti nel corso degli anni e che sono stati:
1) Parigi 2007 Lebouch/Cavazzana-Calvo 4 pazienti βe/β0 – variante globinica βa-T87Q: trasferimento dei vettori nelle HSC (cellule madri) con procedura exvivo; il vettore viene impachettato all’interno delle proteine del virus HIV e individua la catena del DNA dove posizionarsi;
2) New York vettore TNS9.3: cellule prelevate da sangue periferico tramite immobilizzazione;
3) Tiget-Globe Milano 2017 San Raffaele Prof.ssa Ferrari: 7 pazienti di cui 4 pediatrici e 3 adulti con fenotipo differente, infusi 16-19,5 milioni di HSC/Kg con un numero di vettori/cellula tra 0,7 e 1,5 attraverso metodo intraosseo. Risultato: diminuzione del fabbisogno trasfusionale;
4) Studio clinico HGB-204 ed HGB-205 Blue Bird Bio: il vettore BB305 è stato purificato rispetto al primo studio tenutosi a Parigi nel 2007. Lo studio interessa più centri: Parigi, Australia, Tailandia e Stati Uniti; l’infusione avviene per immobilizzazione.
Risultato: i pazienti con fenotipo diverso da β0/β0 sono divenuti non trasfusioni dipendenti con Hgb tra 10 e 12,9, invece, nei pazienti con fenotipo β0/β0 vi è stata una riduzione dell’intervallo trasfusionale con una diminuzione del 73% del volume medio annuale;
5) Azione omologa CRISPR/CAS9 (2013) – PNAS (2016); molecola creata in laboratorio dal CIBIO dell’Università di Trento.
Si è svolta anche una sessione durante la quale si è posta l’attenzione sull’importanza della “Rete Nazionale della Talassemia ed Emoglobinopatie Congenite” (comma 437 e 438) mettendo a confronto le due Reti Regionali della Sicilia (Fasted) e della Sardegna con gli interventi di Loris Giambrone per la realtà siciliana e Ivano Argiolas per la realtà sarda.
Nell’ultima sessione del corso si sono affrontate le problematiche inerenti la Legislazione sociale e del lavoro nelle Emoglobinopatie attraversi l’intervento del Dott. Cassaro, Direttore del Patronato ENASC di Caltanissetta, dell’Avvocato Cassazionista Calà, e del Rag. Bernardi, paziente esperto in normative previdenziali e fiscali.
Luana De Gioia
