A Ferrara due convegni di portata nazionale sulla talassemia.
Due giornate di congresso organizzate dall’associazione ALT “Rino Vullo” per affrontare le tematiche legate alle emoglobinopatie sabato 25 e domenica 26 settembre all’interno dell’aula magna del polo ospedaliero universitario Sant’Anna di Ferrara a Cona.
Tanti i temi trattati nelle due giornate.
Abbiamo scelto per questo primo servizio il tema delle terapie e la presa in carico dei pazienti talassemici.
Tematiche importanti affrontate dai medici ricercatori, clinici, arrivati da tutte le regioni d’Italia, professionisti che seguono i loro pazienti nei Centri di talassemia di Piemonte, Veneto, Campania, Calabria, Puglia, Sicilia, Sardegna ed Emilia Romagna.
Il primo tema trattato:
Aggiornamenti e dibattito su fasi salienti dal Congresso Site
a favore dei pazienti: dalla chelazione alla Rete Nazionale”
hanno partecipato i medici: Forni, Maggio, Barella, Longo, Gentile, Putti, Cecinati, Origa, Tartaglione, Ferrero, Sofritti, Frigato, De Michele e Maria Rita Gamberini in qualità di padrona di casa.
Non poteva mancare, perché di stretta attualità, un aggiornamento ed un dibattito sul
coinvolgimento Covid per le emoglobinopatie ed epatopatie.
In questo caso descritte le esperienze ferraresi in ospedale e in campo nazionale al quale hanno partecipato i medici Libanore, Gamberini, Forni e Mang.
Interessante poi il dibattito con
l’interazione dei pazienti sulla tematica delle diagnostiche a confronto per la sorveglianza della malattia epatica
al quale hanno partecipato i medici. Righi, Fusetti, Simone, Grasso, Longo, Maggio.
Altro argomento più che mai di attualità:
Come affrontare le problematiche ormonali in talassemia con l’avanzare dell’età
illustrato dal dott. Ambrosio con interventi dei pazienti..
Si è poi aperto un dibattito su
dalla gravidanza alla menopausa cosa aspettarsi
moderato dal dott. P. Greco
Non poteva mancare l’esperienza del centro di Ferrara sugli
aspetti nefrologici.
Hanno partecipato i medici Storari, La Torre e Battaglia.
Il tema delle terapie innovative è stato affrontato dai medici Piga e De Franceschi
Infine il prof. Franco Locatelli ha parlato dello stato dell’arte in terapia genica e Gene editing.
Volendo in questo caso uscire dai soliti articoli sui convegni con la descrizione delle relazioni, abbiamo preferito ascoltare direttamente dalla viva voce degli intervenuti (con l’aiuto del servizio completato da Telestense sull’argomento “Sanità e Benessere”) un resoconto di ciò di cui si è parlato ma soprattutto delle impressioni fornite anche dai dibattiti.
Per dovere di ospitalità non potevamo che iniziare dalla dottoressa Antonella Ghirotti, direttore medico dell’azienda ospedaliera universitaria Sant’Anna di Ferrara, ricordando che è il Centro Hub dell’Emilia-Romagna per le emoglobinopatie che comprende otto Centri Spoke.
“Il nostro – ha affermato – è certamente punto di riferimento per quanto riguarda gli aspetti di tipo clinico assistenziale ma anche per quanto riguarda l’ambito della ricerca. Ricordo che abbiamo al momento nove protocolli attivi, sia per quanto riguarda l’aspetto terapeutico che l’aspetto diagnostico.
Vorrei ricordare anche che siamo un punto di riferimento per quanto riguarda la definizione dei percorsi, quindi documenti che riguardano la corretta presa in carico del paziente per un’adeguata terapia e soprattutto per la prevenzione delle complicanze”.
NOVITA’ PER QUANTO RIGUARDA LE NUOVE TERAPIE
In questa giornata sono emersi diversi aspetti legati alle nuove terapie. Ci sono però delle novità per quanto riguarda il Day Hospital Talassemia del Sant’Anna che ha annunciato ai pazienti talassemici in sala dei quali chiediamo notizia.
“Per noi è un Centro di eccellenza – ha continuato – e come tale vogliamo che rimanga rivolto alle sfide del futuro. Intanto però puntiamo sulle risorse umane in personale soprattutto quello medico con l’acquisizione di un ematologo, però con specifiche competenze e conoscenze sulla talassemia.
Anche il campo della ricerca che rimarrà certamente un nostro punto di eccellenza.
Un altro aspetto che ci interessa particolarmente è quello dei data manager che sono professionisti che dovranno gestire il Day Hospital della talassemia direttamente dall’interno per sviluppare ricerca e potenziarne anche il servizio che direttamente afferisce alla direzione generale, per assicurare più finanziamenti ed anche la possibilità di partecipare a progetti di livello internazionale.
Stiamo portando avanti da alcuni mesi un progetto soprattutto con le unità operative universitarie.
Ci sono diversi punti ed uno di questi è quello che riguarda la piastra di genetica molecolare con lo studio sui farmaci innovativi sulla farmaco-genomica e di questo si avvantaggerà senz’altro il Day-Hspital della talassemia”.
ATTENZIONE ALLA SICUREZZA CON I NUOVI FARMACI
Con Antonio Piga Direttore del Centro di Torino abbiamo voluto fare leva innanzitutto sui suoi ricordi di giovane medico.
Infatti lui ha esordito così: “Non posso dimenticare che da giovane medico sono venuto a Ferrara ad imparare come si impostava un Centro ma soprattutto come si impostava il rapporto con le persone e tutto ciò che il prof. Vullo ha sviluppato tanti anni fa sono ancora nuove oggi perché c’è necessità di tornare al contatto umano con il paziente proprio perché siamo di fronte a cose nuove positive altrettanto interessanti”.
Inoltre, illustrando brevemente i temi di questa giornata ha affermato che: “…sta emergendo un concetto che non dobbiamo dimenticare e cioè che serve moltissimo equilibrio rispetto all’eccitazione di vedere tutto positivo rispetto alle novità di terapia incredibili che stiamo sperimentando e stanno diventando realtà pratica e disponibili.
Per il paziente sono necessarie la prudenza e l’attenzione rispetto al profilo di quello che noi medici definiamo di tollerabilità, cioè la sicurezza non solo nei primi mesi in cui proviamo qualche farmaco o terapia nuova ma sulla lunga distanza specie per le terapie cosiddette genetiche diventa fondamentale”.
UNO STUDIO SULLE PERSONE VACCINATE CHE HANNO CONTRATTO IL VIRUS COVID
Al convegno si è parlato inevitabilmente anche del Covid e del momento in cui stiamo vivendo.
Alessandra Mangia responsabile del reparto di epatologia della “Casa del Sollievo” di S. Giovanni Rotondo ci ha illustrato lo studio che stanno svolgendo in proposito.
“Stiamo conducendo uno studio – ha spiegato – sotto la guida del prof. Banfi responsabile scientifico del Galeazzi di Milano ed al San Raffaele e con il Bambin Gesù, abbiamo proposto al Ministero che lo ha finanziato, la ricerca finalizzata sul les tecnology assessment, cioè la diagnosi sierologica delle persone che sono vaccinate per il Covid ed hanno contratto l’infezione.
Lo studio si propone di individuare uno standard in cui tutti i test possano essere riferiti in modo che si possano comparare ed ottenendo un risultato del test si possa prevedere il potere neutralizzante e la risposta immunologica del singolo individuo.
E’ stato fatto tanto lavoro in questo senso ed il nostro gruppo ha contribuito valutando tutti i casi.
Abbiamo visto l’andamento della risposta in quelli che avevano contratto il Covid rispetto a quelli che non l’avevano contratto ed anche i fattori preventivi di calo della risposta sierologica e umorale.
Abbiamo attraverso queste informazioni la visione per chi dovrà fare una terza dose di vaccino.
L’altro aspetto del nostro lavoro è valutare nei pazienti epatopatici quale sia la fragilità o il rischio che una risposta non sia efficace se la persona ad esempio è in uno stato di cirrosi scompensata o anche compensata o se ci sia in questa popolazione una necessità di fare una terza dose di vaccino”.
NUOVE TECNOLOGIE PER IL CONTROLLO DEL FEGATO
Inevitabilmente in un congresso sulla talassemia si è parlato dei problemi del fegato.
In questo caso ci siamo rivolti ad una vera esperta, la dott.ssa Carla Serra responsabile di Ecografia Diagnostica e interventistica del S. Orsola di Bologna, chiedendole come vede i progressi delle diagnostiche soprattutto sugli interventi sul fegato nei talassemici
“Oggi fra le varie tecniche diagnostiche – ha esordito – fondamentali per i pazienti talassemici, in particolare per le complicanze sul fegato, l’ecografia ha raggiunto livelli di avanzamento tecnologico molto elevati. Possiamo vedere non solo l’aspetto morfologico del fegato ma il suo andamento, la comparsa di possibili lesioni.
Possiamo anche sfruttare tecnologie che ci indicano quanto è l’evoluzione verso possibili patologie più gravi perché con tecniche che valutano l’elasticità del fegato siamo in grado di verificare il grado di fibrosi oltre a verificare l’altra componente che spesso possiamo trovare accumulata a livello epatico e cioè il grasso o steatosi.
Anche in questo caso oggi l’ecografia ha nuove tecnologie che ci permettono di quantificarlo.
Il contrasto ha cambiato, rivoluzionandola, l’ecografia, quindi in caso di lesione o alla prima osservazione o nel primo follow-up siamo in grado di caratterizzare la lesione in particolare distinguere fra lesione benigna o quant’altro.
Diagnostica a 360 gradi quindi e poi modulare così la terapia perché oggi siamo in grado di guidare le tecniche ablative attraverso l’ago per premettergli di arrivare all’interno della lesione, prendere un eventuale campione e poter fare i trattamenti appropriati che oggi sono diversi e ottimizzabili in base alla grandezza dell’eventuale tumore.
Tecniche al calore, radiofrequenza, microonde ed oggi si affacciano altre nuove tecnologie che ci permettono di trattare anche in posizioni ieri molto difficili.
Grande tecnologia quindi al servizio dei malati per poter permettere una sopravvivenza lunga, in caso di tumori”.
LA METODICA SQUID PER IL CONTROLLO DEL FERRO NEGLI ORGANI
Ed a proposito del fegato la dottoressa Filomena Longo del reparto di Pediatria dell’ospedale di Orbassano, un Centro di eccellenza, ha ricordato una metodico in qualche modo “vecchia” e cioè lo “Squid” ed ha affermato testualmente:
“La metodica Squid la utilizziamo da ormai vent’anni e ci permette di misurare con estrema precisione quanto ferro c’è nel fegato che vi ricordo è l’organo in cui si può misurare il contenuto.
Questa metodica serve per poter ottimizzare al meglio la terapia chelante, quindi la terapia che rimuove il ferro dall’organismo.
È una tecnica come detto, relativamente vecchia che però continuiamo ad utilizzare quotidianamente in aggiunta a tutte le altre metodologie come la risonanza che sono nel frattempo venute a galla.
Utilizziamo anche una cartella elettronica dedicata a questa patologia e Torino in questo ha una grossa tradizione perché fin dagli anni ’80 si era compresa l’importanza di avere degli strumenti di questo tipo e quindi abbiamo contribuito enormemente a sviluppare una cartella che si chiama “web thal” che è condivisa con moltissimi Centri italiani e anche stranieri, che ci permette di curare al meglio i nostri pazienti”.
La dottoressa Longo però ha voluto concludere con una importante osservazione.
“Nella giornata di oggi poi – ha affermato – alla quale hanno partecipato i migliori clinici e ricercatori medici mi ha particolarmente impressionato quella sorta di tavolo dove praticamente tutti hanno risposto alle tante domande dei pazienti.
Si sono fusi interesse ed entusiasmo, perché ne ho visto molto, sia in chi ha organizzato ma anche in chi ha partecipato.
Ho visto anche molti giovani, perché l’altro grosso problema di questo nostro campo è che dobbiamo continuare ad avere il backup di medici e operatori che siano interessati e motivati e quindi eventi di questo tipo secondo me aiutano tantissimo anche in questo senso”.
UNA REALTA’ POSITIVA RAPPRESENTATA DAI GIOVANI MEDICI
I giovani medici, un altro tema che diventa soprattutto una preoccupazione da parte dei pazienti che lo hanno espresso chiaramente in sede di dibattito.
Preoccupazioni sulla eventuale perdita di grandi professionalità.
Ecco quindi che un “vecchio” scienziato come il prof. Aurelio Maggio, direttore dell’ematologia delle malattie rare dell’azienda ospedaliera universitaria “Cervello” di Palermo, ha voluto fare il punto su tante situazioni ma sicuramente anche su quella legata al così detto passaggio generazionale tra i medici che si occupano di questa patologia.
“Ci sono giovani medici che già lavorano da alcuni anni – ha esordito – presso alcuni Centri di talassemia e si è avviata anche recentemente con il nuovo Consiglio Direttivo della SITE appena votato che ha in sé persone più giovani ma che hanno già una certa esperienza nel settore talassemia.
Desidero lanciare un messaggio positivo ai pazienti che sono giustamente preoccupati di questo cambiamento.
Il processo si è avviato grazie anche al coinvolgimento, alla sensibilizzazione di tutti quelli, come me, più anziani che non vogliono lasciare questa tematica a persone inesperte quindi penso che ci sarà ancora da lavorare ma il processo si è già avviato ed è su un’ottima strada”.
INFORMAZIONE: COME TERAPIA?
In questa giornata così intensa e partecipata si è parlato anche dell’importanza dell’informazione e questo tema lo abbiamo affrontato con la dottoressa Susanna Barella, Direttrice del Centro Talassemia all’ospedale Antonio Cao di Cagliari. che lei ha definito una sorta di terapia aggiuntiva.
“Credo che la capacità di comunicare con il paziente – ci ha detto – e farlo partecipare a questa alleanza terapeutica si possa definire una terapia e siano passi fondamentali perché in questo modo il paziente si fida di noi e soprattutto condivide le scelte terapeutiche nei casi in cui le terapie stesse possono essere difficili.
La comunicazione deve essere secondo me bi-direzionale addirittura tri o multi disciplinare perché in questa comunicazione c’è il rapporto medico paziente e non soltanto ma con gli infermieri che svolgono un ruolo fondamentale e tutti gli operatori sanitari che hanno un ruolo essenziale.
E non dimentichiamo mai anche il rapporto con la famiglia quando abbiamo dei bambini e poi con la famiglia che i pazienti stessi si creano.
Tutto questo perché la talassemia accompagnerà il paziente per tutta la vita ed è multiorgano e quindi richiede molti specialisti anche esterni alla struttura dove il paziente è seguito.
Un gruppo di professionisti che permetteranno al paziente di vivere una vita piena”.
Da parte di tutti i professionisti con i quali c’è stata la possibilità di scambiare brevi incontri un vero e proprio coro unanime ha definito il target di oggi molto importante soprattutto perché legato al dibattito ed alla interazione con i pazienti sulle terapie.
L’IMPORTNZA DEL DIALOGO CON I PAZIENTI
Anche il dott. Alberto Merighi Direttore di Gastroenterologia di Ferrara ha voluto ribadire il concetto del come sia importante dialogare con i pazienti perché: “… anche per noi si vedono le cose e le problematiche da punti di vista diversi e in qualche modo si torna ad imparare attraverso riflessioni su ciò che facciamo tutti i giorni.
È un aggiornamento per noi diverso dal solito dialogo che avviene fra professionisti soprattutto sulle nuove terapie”.
MULTIDISCIPLINARIETA’ E’ IL NUOVO CONCETTO CHE RIGUARDA L’ASSISTENZA
Il Prof. Greco Pantaleo Direttore dell’Unità Operativa di ginecologia di Ferrara, un reparto importante per quanto riguarda la multidisciplinarietà del paziente talassemico perché deve affrontare anche le tematiche legate alla gravidanza e alla menopausa, un tema importantissimo per le pazienti donne ci ha detto che: “…è un tema estremamente importante, noi seguiamo, insieme con il gruppo diretto dalla dott.ssa Gamberini che è il dominus di questa situazione, le donne sia per quanto riguarda la loro vita riproduttiva sia per quanto riguarda la gravidanza, sia per quanto riguarda il termine della vita riproduttiva.
Queste donne le seguiamo non solo per la gravidanza ma anche per la richiesta di contraccezione di qualsiasi tipo, poi ovviamente per la gravidanza, prima nella programmazione di quest’ultima quindi nell’epoca pre concezionale e poi durante la gravidanza per l’espletamento del parto, nel periodo del puerperio in particolare l’allattamento e poi nel proseguo della loro vita con la contraccezione e poi eventualmente terapia sostitutiva ormonale quando si giunge nella fase della vita della donna in cui l’attività ovarica si esaurisce”.
Il Professore Franco Locatelli, presidente del Consiglio superiore di sanità e coordinatore del Comitato Tecnico Scientifico, gli abbiamo chiesto di fare il punto sulle nuove terapie soprattutto perché i pazienti fanno domande.
“Per quanto riguarda la terapia genica direi che ci sono due grandi filoni di traslazione clinica di grande interesse: la terapia genica e il così detto genome editing.
Entrambi stanno dando dei risultati decisamente molto interessanti. Le racconto che con la terapia genica a Roma abbiamo trattato 10 pazienti tutti 10 hanno smesso di ricevere trasfusioni e con il genome editing abbiamo trattato pure una dozzina di pazienti e tutti hanno risposto in maniera eccellente al trattamento.
Semmai la preoccupazione è per quel che riguarda la terapia genica, la Company l’industria che l’ha promossa ha deciso di interrompere le attività di sviluppo di commercializzazione in Europa.
Tutto questo crea preoccupazione in termini di disponibilità per i pazienti, anche italiani visto che siamo uno dei paesi europei e sui cui bisognerà fare il massimo per far rientrare questa decisione che è di fatto un’iniziativa di carattere politico rispetto alla quale anche ho già personalmente sensibilizzato in più di un’occasione il Ministro della Salute.
Peraltro di per sé è già lui molto sensibile a tutti coloro che soffrono in particolare al mondo dei talassemici”.
