Presentato il 27 luglio 2017 MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche che offre una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo.
Novità di quest’anno è il quadro della situazione italiana nel contesto europeo dove l’eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks): l’Italia è presente in 23 ERN su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti negli ePAGs (membri dell’European Patient Advocacy Groups) collegati agli ERN la presenza italiana è rilevante: 25 su 142 (17,6%).
«Siamo consapevoli che le malattie rare sono una importante sfida di sistema – afferma Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO FIMR onlus – sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. MonitoRare vuole essere uno strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere – insieme con le rappresentanze della comunità dei pazienti – le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad un’equità di trattamento in tutto il Paese».
Altro segno positivo è la crescita del numero di farmaci orfani disponibili in Italia, aggiunge Ugo Capolino Perlingieri – componente Comitato di Presidenza Assobiotec – elemento che dimostra come l’industria bio-farmaceutica del nostro Paese sia in prima fila nella battaglia contro le malattie rare. Abbiamo voluto confermare per il terzo anno il proprio supporto ad UNIAMO nel progetto “MonitoRare”, convinta che un rapporto di questo tipo possa rappresentare un punto di riferimento dettagliato e aggiornato per tutti i portatori di interesse degli sviluppi ma anche delle aree di miglioramento di questo settore di valenza sociale ancor prima che industriale.
Il Rapporto è diviso in quattro macro Sezioni: A, B, C e D. Nella prima sezione si analizza l’evoluzione delle politiche sanitarie (caratterizzate negli ultimi anni da una contrazione delle risorse disponibili) e socio-sanitarie (per le quali si segnalano alcune interessanti novità), nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; la terza sezione è quella più corposa e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.
Nel quadro generale del Rapporto si consolidano i punti di forza e persistono le criticità.
Nell’area positiva possiamo elencare la Ricerca, con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6. Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca UNIAMO, in collaborazione con il Ministero della Salute, alla quale hanno risposto ad inizio luglio 2017 37 IRCCS su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente; notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno;
luce verde anche per i Registri, dove continua a migliorare la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara, quantificabile nell’intervallo compreso tra 370.000 e 860.000;
il paragrafo dedicato agli Screening neo-natali estesi evidenzia i risultati positivi con un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze.
Per i Laboratori clinici il trend è in crescita sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%);
anche per i Farmaci orfani si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, nel consumo.
Le criticità persistono, creando molto disagio alla comunità dei pazienti, nella disomogeneità territoriale che vede una disparità di trattamento sia nell’assistenza che nell’erogazione dei trattamenti disponibili;
in particolare nei Centri di Competenza si evidenzia questa situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli ERN: il 66,7% (n= 44) degli ospedali si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno;
luce rossa per gran parte del Paese per quanto riguarda la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assitenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie;
resta ancora il grande vuoto dato dalla mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di riferimento e l’adozione di soluzioni gestionali ed amministrative per valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente non venga vissuto come un problema ma possa ricevere adeguata assistenza attraverso misure che facilitano l’erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente;
in ultimo, la mancata volontà di istituire due importanti tavoli di lavoro: il Comitato Nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore e l’istituzione di un Tavolo, con il Ministero della Salute, l’AIFA e le Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale, stabilito dall’accordo della Conferenza Stato – Regioni n. 103 del 10 maggio 2007, oltre alla mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste.
Intervistata in proposito, la presidente di UNIAMO Tommasina Jorno, ha affermato: “Vista la complessità delle malattie rare c’è stata un’evoluzione in termini di dati e di un trend abbastanza positivo, su altre permangono alcune criticità di tipo assistenziale e anche di presa in carico e anche in termine di registrazione dei casi, quindi sappiamo che ci sono alcune attività che dovranno essere implementate.
Ma dal punto di vista del trend positivo possiamo dire che il sistema in questi anni ha lavorato ed ha implementato tutto quella che è la parte di assistenza e di ricerca ottemperando un poco alle esigenze e i bisogni dei pazienti.
Abbiamo un dato che è molto confortante che non sono i farmaci approvati ma sono di designazione e vuol dire che c’è un forte interesse da parte dell’industria a sviluppare farmaci orfani.
Sappiamo che c’è lavoro per tutti, sappiamo benissimo che ci sono pochi casi per ogni malattia rara ma ci sono tante malattie rare in cui ancora purtroppo sono orfani di farmaci e quindi oltre a questo che per noi è importantissimo capire che c’è questo interesse a sviluppare e continuare ad evolversi da questo punto di vista della ricerca dello sviluppo del farmaco ma anche da un punto di vista assistenziale ci confrontiamo con tutti gli operatori che operano nel sistema sanitario per implementare la diagnosi, il percorso diagnostico terapeutico assistenziale del paziente e la parte vincente di questo è il poter lavorare insieme.
E offrire questi dati di ogni interlocutore e metterli insieme vuol dire che ognuno di loro che lavora per il sistema sa a che punto è arrivato ed a che punto è arrivato l’altro e quindi sempre di più richiediamo un confronto ed un’intersezione di relazione tra i vari attori del sistema”.
Domenica Taruscio Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare – dell’Istituto Superiore di Sanità ha affermato che: “Questo rapporto mette in evidenza molti aspetti positivi, molti successi che sono stati raggiunti da tutta l’intera comunità delle malattie rare, comunità formate da pazienti, da associazioni dei pazienti ma anche da singole persone, istituzioni e industrie farmaceutiche.
Abbiamo raggiunto eccezionali risultati, molte altre cose restano da fare.
Il mio invito è quello di rafforzare queste sinergie, di farle ancora di più funzionali ed il cambiamento avverrà soltanto se si lavora davvero insieme e si camminerà più veloci per andare a colmare quei gap che ancora abbiamo e che esistono a livello conoscitivo, a livello di assistenza, a livello di trasferimento dalla scienza alla concretezza della vita del paziente”.
