Anche quest’anno la Giornata si è concentrata sul tema della Ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti. La ricerca scientifica, infatti, è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza. La comunità dei pazienti ha bisogno dei ricercatori, ma chi fa ricerca ha bisogno della partecipazione dei pazienti per far sì che i risultati siano realmente significativi per la comunità dei rari.
La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti.
Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.
Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti.
La Giornata è il momento di maggiore attenzione voluto dai pazienti per lanciare un appello globale a decisori politici, ricercatori, operatori sanitari e all’opinione pubblica affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara.
Ognuno per il proprio campo di competenza. In particolare, la campagna di quest’anno chiede all’opinione pubblica di mobilitarsi a fianco della comunità dei Rari.
MOSTRA CHE CI SEI AL FIANCO DI CHI E’ RARO
“Show your Rare, Show you care” è stato lo slogan 2018 che vuol dire “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”
Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può allievare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare.
Quest’anno la celebrazione della “Giornata” si è svolta a Roma, nell’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con l’organizzazione di un evento collegato al progetto europeo RD ACTION: un workshop di due giorni dedicato a tre temi sostanziali per la comunità dei rari: le Reti Europee di Riferimento, i Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali e i Servizi Sociali, con il coinvolgimento dei principali attori del sistema perché il Piano Nazionale 2017/2020 sia non solo sanitario ma anche socio-sanitario e sociale e in rete con l’Europa.
A complemento dei lavori, la serata del 9 febbraio è stata dedicata alle associazioni di malattie rare con l’evento: DIAMO VALORE ALLE RARE! Che premia l’attività delle organizzazioni pazienti che compiono 10 e 20 anni dalla loro costituzione.
Altro importante evento promosso da UNIAMO in collaborazione con EURORDIS, l’esposizione al Parlamento Europeo, a Bruxelles, dal 27 febbraio al 2 marzo, del progetto “RARE LIVES, il significato di vivere una vita rara”, il viaggio fotografico del fotografo Aldo Soligno attraverso l’Unione Europea per raccontare, con straordinaria intensità, la quotidianità di coloro che soffrono di una patologia rara. Un’indagine sulle loro necessità, le loro speranze, le loro difficoltà, ma soprattutto le loro piccole e grandi gioie quotidiane.
L’obiettivo è coinvolgere e sensibilizzare i Membri del Parlamento al problema delle malattie rare attraverso i volti e le voci dei pazienti ritratti dal fotografo in 7 Paesi Europei. Rare Lives è un progetto sviluppato insieme ad UNIAMO F.I.R.M Onlus con il supporto non condizionato di Sanofi Genzyme.
Attraverso la Penisola si sono svolti oltre 100 eventi di sensibilizzazione.
Come ogni anno la Federazione ha distribuito il materiale promozionale per dare un impatto di unità e forza anche visivo.
A livello mondiale, la Giornata si è celebrata in oltre 94 Paesi.
Tra i molti eventi della Giornata segnaliamo UNO SGUARDO RARO, Festival internazionale di cinema a tema malattie rare alla Casa del Cinema di Roma, 18 i film in concorso selezionati dalla Giuria di Qualità.
Oltre 900 le opere arrivate, provenienti da 140 paesi diversi tra i selezionati, opere italiane, spagnole, israeliane, americane, algerine e indonesiane, un vero e proprio sguardo sulla rarità nel mondo.
IL VOLO DI PEGASO
Appuntamento storico della Giornata delle Malattie Rare, con la X edizione de IL VOLO DI PEGASO il 26 febbraio mattina a Roma, Aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il Concorso letterario, artistico e musicale, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, nato per sensibilizzare non solo i partecipanti, ma il grande pubblico sul tema delle malattie rare. Moltissime le opere in concorso selezionate da una Giuria di esperti delle diverse discipline.
Quest’anno il tema è stato il legame tra Arte e Scienza.
Sempre il 26 febbraio a Roma nel pomeriggio, negli spazi dell’Ara Pacis, si è svolta la premiazione del concorso giornalistico PREMIO OMaR organizzato dall’agenzia giornalistica Osservatorio Malattie Rare.
Da quest’anno il concorso dedicato alla comunicazione su malattie e tumori rari è aperto alle Associazioni di Pazienti, pubblicitari, fotografi, creativi.
La Campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione è resa possibile grazie al supporto incondizionato di Biogen, Novartis, Pfizer, Sanofi Genzyme, Shire e con la partecipazione di Alnylam, BioMarin, Celgene, Kyowa Kirin, Roche, tutte aziende del farmaco attive nella ricerca per le terapie delle patologie rare.
Cosa sono le malattie rare
Fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute.
Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000.
All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione.
In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria.
Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese.
Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.
Cos’è la Giornata delle Malattie Rare
Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
UNIAMO FIMR onlus
In Italia sono oltre 100 le associazioni di patologie rare che si uniscono sotto il cappello di UNIAMO e ne promuovono l’obiettivo che è quello di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie.
La Federazione UNIAMO tra gli altri obiettivi, porta avanti quello di lavorare in rete con tutti gli attori del sistema, gettando le basi per un modello globale di presa in carico che sia in grado di rispondere ai bisogni assistenziali complessi, alle esigenze di cura personalizzata, sostenibile e funzionale alla necessità di una ricerca di qualità per le persone con malattia rara.
